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Resulta que el ADN humano no es realmente tan humano después de todo

2024

¿Alguna vez te has preguntado qué significa ser humano? Parece que nadie puede estar de acuerdo en eso, pero al menos sabemos lo que significa ser Homo sapiens.

Somos la única especie de homínido que queda después de que millones de años de evolución convirtieran a criaturas apenas reconocibles como nuestros antepasados en lo que somos ahora. Solo hay una cosa. Resulta que la mayor parte de nuestro ADN se comparte con homínidos antiguos y solo del 1,5 al 7 por ciento es exclusivo de Homo sapiens, al menos si le preguntas a los creadores de SARGE (Speedy Ancestral Recombination Graph Estimator), un algoritmo que lleva nuestros genes de regreso .

SARGE descubre cómo nuestros genes se fusionaron, separaron y recombinaron de una especie a otra a medida que evolucionaron y se cruzaron. Analizó 279 genomas de humanos modernos junto con dos genomas de neandertales y uno de denisovanos. Lo que demostró fue que no somos únicos en comparación con nuestros parientes prehistóricos.

La variación genética compartida presente en nuestra población ancestral común todavía está presente en gran parte entre los humanos hoy en día y estuvo presente en los neandertales hasta el momento de su extinción. dijeron los científicos en un estudio publicado recientemente en Avances de la ciencia .

Lo que ya compartimos con los neandertales y el resto de los Homo el linaje se conoce como clasificación de linaje incompleto (ILS) . Cualquier persona al azar puede tener muchos alelos , o formas alternas mutadas de genes que todavía están en el mismo lugar en un cromosoma, que se comparten con los neandertales pero no se encuentran en quienquiera que esté junto a ellos. Esta herencia compartida no nos convierte en neandertales . Tampoco significa mestizaje. Sin embargo, puede explicar los genes que participaron en la creación de lo que en última instancia llamaríamos humanos modernos.

Entonces, ¿por qué se dice que algunas personas tienen un pequeño porcentaje de ADN neandertal en sus genomas? Eso solo se aplica a los genes que eran exclusivos de los neandertales en contraposición a los genes compartidos.

Crédito: Picture Alliance / GEtty

SARGE necesitaba separar ILS del mestizaje entre humanos modernos y mayores Especies homo. Solía gráficos de recombinación ancestral, o ARG , para ver cuánto de nuestro propio genoma pertenece solo a Homo sapiens. Los ARG tienen ramas. Ellos mapean sitios particulares en las partes de los cromosomas donde ocurrió el mestizaje, que se muestran como haplotipos - grupos de alelos de una población que evolucionó a partir de un ancestro común. Los datos que entran en un ARG y se mapean pueden revelar un mapa de alta resolución que diferencia entre genes únicos y compartidos.

Los científicos involucrados en esta investigación crearon un ARG a partir de los genomas humanos modernos, neandertales y denisovanos que ya tenían. SARGE descubrió que los neandertales se cruzaron con los primeros humanos modernos fuera de África al menos una vez. Todavía había evidencia de que los neandertales regresaban a África y se cruzaban con los humanos modernos. La introgresión, o transferencia de genes que ocurre debido a la hibridación, sucedió varias veces en diferentes poblaciones que muestran ascendencia denisovana.

Genes específicos de Homo sapiens, muchos de los cuales tienen que ver con nuestro cerebro, se cree que evolucionaron cuando nuestra especie se separó de los homínidos más primitivos. Algunos de los genes están asociados con el desarrollo del cerebro en el útero. Están asociados con la división de células embrionarias que eventualmente se convertirán en neuronas. Las mutaciones en estos genes son necesarias para la neocórtex desarrollar. Esta es la parte del cerebro humano que evolucionó más recientemente y controla funciones superiores como la vista, el oído, la cognición y la percepción.

Esta pequeña fracción humana específica del genoma está enriquecida con genes relacionados con el desarrollo y la función neuronales, dijeron los investigadores.

Mutaciones que solo ocurrieron en Homo sapiens durante largos períodos de tiempo también podría significar que los homínidos pasaron por fases antes de convertirse en nosotros. Aún queda mucho por hacer con SARGE. Es posible que haya omitido algunos eventos de cruzamiento o genes que mutaron. Si permanecen perdidos en el tiempo, es posible que nunca sepamos lo que realmente somos.

De cualquier manera, llamar a alguien Neanderthal como un insulto es bastante inútil, porque tenían la mayor parte de lo que hacemos.